Беременным петербурженкам предложат пройти неинвазивное пренатальное тестирование

В Петербурге запустили проект по повышению выявляемости хромосомной патологии у беременных. Им предлагают пройти неинвазивное пренатальное тестирование, сообщили в пресс-службе комитета по здравоохранению.

«Благодаря молекулярно-генетическому анализу крови до 99 процентов возрастает возможность диагностировать у плода тяжелые наследственные заболевания — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, а также увеличения Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков», — отметили в пресс-службе.

В России каждой беременной женщине проводится комбинированный пренатальный скрининг первого триместра на сроке 11-14 недель. Он включает УЗИ плода и биохимический анализ крови на материнские сывороточные маркеры. Таким образом определяют риск хромосомной патологии у плода и рекомендуют инвазивную пренатальную диагностику. Это исследование дает результат с точностью до 99,8%, но предполагает у пациенток риск развития осложнений в виде повышения тонуса матки и преждевременного прерывания беременности.

«Сейчас на инвазивную диагностику направляются женщины при наличии вероятности рождения ребенка с тяжелой наследственной либо врожденной патологией 1 на 100. Однако остается так называемая «серая» зона, которая условно определена при риске от 1 на 101 и от 1 до 1000», — отметил председатель комитета Дмитрий Лисовец.

С помощью неинвазивного пренатального теста исследуют генетический материал ребенка, который появляется в крови женщины с 4-5-й недели беременности. К 10-й неделе детской ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Некоторые европейские страны официально проводят данную диагностику всем беременным женщинам вместо биохимического скрининга.

Петербурженки впервые смогут пройти исследование бесплатно. Для этого нужно сдать кровь в женской консультации и подписать информированное согласие. Пилотный проект реализуют Городской больницей № 40 Курортного района, Институт акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Отта и Медико-генетический центр.