Как помогают пациентам с орфанными заболеваниями

По статистике за 2018 год, в России насчитывается около 17 тысяч больных орфанными заболеваниями. Это понятие объединяет редкие болезни, угрожающие жизни человека и встречающиеся у наименьшей части населения. В Петербурге специалисты успешно выявляют таких больных и назначают лечение. О том, какие особенности есть в этой области медицины и как принимаются решения в отношении пациентов с орфанными заболеваниями, рассказала в студии Города+ председатель общественной организации «Дом Редких» Анастасия Татарникова.

Орфанные заболевания встречаются не чаще десяти раз на сто тысяч человек. Помимо того, что они крайне редки, такие диагнозы требуют к себе особого отношения с точки зрения организации здравоохранения.

«С 2011 года внимание к орфанным заболеваниям в стране повышалось достаточно динамично, произошло несколько важных событий в сфере развития здравоохранения. С первого января 2019 года пять редкий нозологий из 24, которые до этого «лежали на плечах» региональных бюджетов, были перенесены на федеральный уровень. Это важное событие, которое было инициировано Советом Федераций РФ. Для регионов, в первую очередь, это снизило финансовое бремя», - отмечает эксперт.

По словам Анастасии Татарниковой, увидеть то, как это изменение повлияло конкретно на Петербург, можно узнать только в конце 2019 года, когда уже можно будет понять, какая экономия была произведена. При этом она подчеркивает, что до того, как нозологии были переведены на федеральный уровень из перечня, возложенного на региональные бюджеты, Петербург тратил больше 45 процентов всего бюджета на лекарственное обеспечение.

Также специалист отмечает, что в Северной столице много узкопрофильных врачей и лечебных учреждений, которые умеют находить редкие болезни, выявлять таких больных и заниматься их лечением.  

«Можно сделать сравнение. В Москве редкие заболевания выявляют у 13 человек на 100 тысяч населения, а в Петербурге выявляют у 18 человек. Это говорит не о том, что здесь количество редких больных больше, а о том, что диагностическая служба и настороженность первичного врачебного звена развита лучше», - объясняет председатель общественной организации «Дом Редких».

Человек с орфанным заболеванием находится в особой ситуации. Первое что советует эксперт – не искать информацию в интернете.

«Существует ограниченное количество информационных ресурсов, как правило они спрятаны кодами входа и предназначены только для медицинских экспертов. Только там можно найти достоверную информацию. Второй ресурс – социальные сети, группы, где сконцентрированы такие же пациенты, которые на своих ресурсах публикуют адаптированные сведения», - рассказывает Анастасия Татарникова.

Важно сразу прийти к своему врачу и понять, что он знает о заболевании. Не каждый лечащий врач на любом участке обязан знать все редкие заболевания, но квалифицированный специалист, может правильно направить пациента в федеральный центр, где будет обозначена тактика дальнейшего лечения.  К сожалению, в настоящее время только для пяти процентов всех редких заболеваний имеется лечение. Но если оно есть, необходимо пройти ряд шагов, чтобы его получить.

«Я желаю каждому пациенту с редким заболеванием найти своего врача, своего эксперта и доверять ему. Важно помнить, что в Петербурге есть доктора, которые изумительно разбираются в орфанных заболеваниях и имеют огромный опыт лечения и наблюдения. Надо верить в эту встречу, искать своего доктора и следовать всем рекомендациям, которые он будет давать», - подытожила председатель общественной организации «Дом Редких», Анастасия Татарникова.