Петербургские врачи за год выявили редкие заболевания у 12 детей

За год в Петербурге у 12 малышей выявили редкие врожденные генетические заболевания. Это стало возможно благодаря программе неонатального скрининга, сообщил первый заместитель председателя комитета по здравоохранению Андрей Сарана.

Он уточнил, что при рождении у ребенка берется кровь из пятки, это позволяет определить до 36 различных генетических заболеваний. 

В России к редким относят болезни, которыми страдает один из 10 тысяч пациентов. Некоторые заболевания сейчас успешно лечатся. Чем раньше определить болезнь, тем больше шансов на успешное лечение, пояснил Андрей Сарана. 

«‎У нас есть пациенты, которым по 42-45 лет, они продолжают жить и работать. Некоторые ездят в инвалидных колясках, потому что заболевание было выявлено еще до того, как был сделан нужный фармацевтический препарат. Но препарат появился на рынке, и они приезжают на прием, благодарят, радуются, что смогли дожить, появился препарат, и они могут его получат», — сказал представитель комздрава. 

В Петербурге на лекарства для льготников выделяется 23 млрд рублей в год. Редкими заболеваниями страдают около 730 петербуржцев, для их лечения из городского бюджета направляют 2,9 млрд рублей. 

День редких заболеваний отмечается 29 февраля.