В Петербурге начали выявлять до 36 генетических заболеваний у младенцев

С 1 января 2023 года в Петербурге стали делать расширенный генетический скрининг новорожденных. Метод позволит выявлять до 36 наследственных заболеваний у детей. Раньше генетики могли определить только пять таких болезней.

«Мы первая в мире страна, которая будет осуществлять скрининг на такое значимое количество заболеваний. Ни одна из других стран в мире не может себе этого позволить. Весь перечень заболеваний, которые мы будет исследовать, диагностировать у новорожденных, подразумевает прежде всего возможность осуществления лечения, начала лечения до проявления клинических признаков‎», — рассказал главный внештатный специалист комитета по здравоохранению по медицинской генетике Александр Коротеев.

В исследования будет включена большая группа первичных иммунодефицитов, а также тяжелая спинальная мышечная атрофия. При ее обнаружении врачи смогут вовремя начать применение дорогостоящих инъекций синтезированного гена. Он встраивается в геном новорожденного и полностью замещает поврежденный ген. В настоящее время идет работа над изобретением аналогов этого препарата, которые будут синтезированы и предложены для клинической практики.

«В России мы теряем больше двух тысяч новорожденных ежегодно от поздней, либо от отсутствия диагностики этих заболеваний. И главная гуманистическая цель нашего движения в реализации этого федерального проекта — именно борьба за каждого новорожденного, которому мы можем помочь‎»,— пояснил Александр Коротеев.

Скрининг по анализу крови делается в первые дни жизни младенца — это нужно для своевременного обеспечения новорожденного лекарствами. От рождения ребенка до получения лекарства должно пройти не больше 3-4 недель.