В генетическом центре Петербурга за два месяца обследовали более 16 тысяч проб новорожденных
10:45 пт, 04 апреля, 2025
В петербургском медико-генетическом центре за два месяца этого года в рамках программы расширенного неонатального скрининга обследовали более 16 тыс. проб новорожденных. Из них свыше 1,5 тыс. — анализы из Северной столицы.
«Выявлено 408 детей, находящихся в группе высокого риска наследственных заболеваний. Данные результаты ждут подтверждающей диагностики», — сообщили в пресс-службе комитета по здравоохранению.
В ведомстве добавили, что за прошлый год было обследовано 49 506 петербургских новорожденных. Медки выявили 70 случаев наследственных жизнеугрожающих и хронических редких заболеваний. Среди них фенилкетонурия — пять случаев, врожденный гипотиреоз — 32, адреногенитальный синдром — три, галактоземия — три, муковисцидоз выявлен в одном случае.
Кроме того, в рамках расширенного неонатального скрининга выявлено пять случаев наследственных болезней обмена, 13 — первичного иммунодефицита и восемь — спинальной мышечной атрофии.
Медико-генетический центр в Петербурге обрабатывает образцы крови новорожденных из всех регионов СЗФО. Скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний.
«Эти 36 заболеваний включены в расширенный список именно потому, что существуют надежные и точные методы диагностики. Также для нас важно, что мы в полном объеме можем предоставить этим пациентам лекарственное обеспечение», — отметил главный внештатный специалист по генетике комздрава Александр Коротеев.