В Петербурге впервые выявили спинальную мышечную атрофию у новорожденного

У новорожденного ребенка из Петербурга выявили спинальную мышечную атрофию (СМА) на предсимптомной стадии. Диагноз удалось поставить благодаря уникальным разработкам в пилотном скрининге.

«Санкт-Петербург стал первым городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов — так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране», — отметил вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Эргашев.

Новая методика позволяет провести исследование за 48 часов. Для анализа нужно только несколько капель крови новорожденного. За основу теста взята технология ПЦР.

Сейчас специалисты ведут работу над снижением стоимости тестирования вдвое, чтобы увеличить охват исследования детей.

Ранее Город+ сообщал, что петербургские хирурги спасли кисть мальчика, который засунул руку в мясорубку.